ARTIKEL

Oleh : dr M Aditya Abdul
Jabatan/Bagian : Dokter intersnsip

Diposting Pada Tgl :

Sindrom Down kenali dan ketahui


Assalamualaikum masyarakat sukabumi, Bagaimana kabarnya hari ini sahabat sehat Assyifa? Semoga baik dan selalu diberi kesehatan oleh Allah SWT. Kawan – kawan sekalian siapa disini yang tidak mengenal kondisi Sindrom Down, mungkin beberapa orang di masyarakat sudah mengenal mengenai kondisi ini. Disini saya akan mejelaskan mengenai apa sih itu Sindrom Down dan bagaimana kita sebagai masyarakat menanggapinya. Sindrom Down adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kelebihan kromosom atau paket kecil gen di dalam tubuh. Kromosom tersebut sangat menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk dan berfungsi saat ia tumbuh selama kehamilan maupun setelah lahir. Lazimnya, pembelahan sel menghasilkan dua salinan kromosom 21. Tapi, kelainan genetik ini menyebabkan pembelahan sel menghasilkan tiga salinan kromosom 21. Sementara, bayi dengan Sindrom Downmemiliki salinan ekstra atau trisomi dari salah satu kromosom ini, yakni kromosom 21 yang disebut juga sebagai Trisomi 21. Trisomi inilah yang kemudian mengubah cara bayi tubuh dan otak berkembang sehingga dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi. Meskipun orang-orang dengan Sindrom Downmungkin bertindak dan terlihat serupa, namun mereka tetap memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan Sindrom Downjuga biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) dalam kisaran ringan hingga sedang dan lebih lambat untuk berbicara daripada anak-anak lainnya.

Pada saat bayi baru lahir, apabila ia memiliki kelainan down syndrome, maka akan tampak bentuk wajahnya yang khas dan mudah dikenali. Berbeda dari bayi pada umumnya karena Sindrom Down memiliki ciri-ciri khusus. Tanda fisik anak yang terlahir dengan Sindrom Downbisa dilihat dari bentuk wajah datar, mata terlihat sipit (miring ke atas dan ke luar), kedua telinga berukuran kecil, hidung kecil dengan batang hidung yang datar, mulut kecil, leher, lengan dan kaki yang pendek, celah lebar antara jari kaki pertama dan kedua (sandal gap), tangan yang luas dengan jari pendek, garis lipatan di telapak tangan hanya ada satu disebut simian crease, berat badan dan tinggi badan saat lahir di bawah rata-rata, tonus otot yang lemah dan sendi-sendi yang tidak kuat. Pada saat diraba, otot terasa lembek dan tidak bertenaga (Kondisi ini akan membaik dengan berjalannya usia). Pada anak dengan kondisi Sindrom Down akan terjadi juga gangguan dalam  perkembangannya dan memiliki beberapa hambatan dalam belajar yang tertunda dan sifat ini bervariasi antara masing-masing anak. Anak-anak dengan keadaan Sindrom Downmungkin lambat untuk belajar keterampilan seperti menggapai sesuatu, duduk, berdiri, berjalan, bicara. Namun, pada akhirnya mereka akan bisa mencapai keterampilan tersebut, hanya saja membutuhkan waktu lebih lama. Selain itu, anak Sindrom Downyang sudah mulai memasuki usia sekolah dan dewasa juga mungkin memiliki gangguan intelektual dengan derajat ringan hingga sedang, bervariasi dari satu penderita dengan penderita lainnya.

Penyebab terjadinya Sindrom Downadalah adanya kelainan kromosom, di mana terdapat penambahan materi genetik pada kromosom nomer 21. Akan tetapi mekanisme terjadinya Sindrom Downmasih belum diketahui secara pasti. Beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan seseorang memiliki anak down syndrome, antara lain usia ibu hamil diatas 35 tahun, faktor keturunan, pernah melahirkan bayi dengan sindrom down, jarak melahirkan anak terlalu jauh, kekurangan suplemen selama kehamilan seperti asam folat, paparan zat kimia dan rokok selama kehamilan. Sindrom Downsecara umum tidak dapat dicegah. Namun, ibu hamil bisa mengelola beberapa faktor risiko penyebab down syndome yang bisa dikelola di atas. Salah satunya, memenuhi asupan folat sejak program hamil, menghindari paparan asap rokok dan bahan kimia berbahaya, atau program hamil untuk mengatur jarak kehamilan. Beberapa tes skrining yang bisa dilakukan di antaranya tes darah untuk skrining serum darah ibu hamil, pemeriksaan USG atau sonogram janin, pemeriksaan plasenta dengan tes chorionic villus sampling (CVS), atau tes amniocentesis cairan ketuban.

Kelainan Sindrom Downberlangsung seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi dengan perawatan dan dukungan keluarga yang baik, anak dengan Sindrom Downtetap dapat tumbuh sehat, ceria, dan tetap produktif. Semakin cepat gangguan tersebut ditemukan dan diatasi, maka prognosisnya akan jauh lebih baik. Baca juga: Penyakit Jantung Bawaan pada Bayi elatih pola tumbuh kembang anak juga diperlukan agar anak dapat tumbuh dengan normal, serta menjalani pelatihan yang diberikan sesuai dengan usia dan kemampuan anak. Pada usia anak-anak, pelatihan yang diberikan dapat berupa terapi bicara dan juga terapi fisik, di mana anak dilatih kemampuan gerak atau motorik kasar dan halusnya. Pada usia remaja dan dewasa, terapi yang diberikan dapat berupa terapi okupasi, di mana penderita diajarkan untuk dapat melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri. Selain itu, terapi konseling dapat diberikan untuk melatih kemampuan untuk bersosialisi dengan orang lain dan juga mengatur emosinya sendiri. Terapi konseling ini tidak hanya ditujukan untuk penderita, namun juga dapat diberikan kepada keluarga agar dapat terus semangat dan mendukung anggota keluarganya yang mengalami down syndrome.

Terakhir pesan dari saya pribadi Sindrom Down bukanlah suatu penyakit, melainkan suatu kelainan genetik yang berlangsung seumur hidup. Sampai saat ini, tidak ada pengobatan tertentu yang dapat mencegah dan mengobatinya. Namun dengan dukungan dan penanganan yang baik, maka orang dengan Sindrom Down dapat tetap hidup normal. Jadi jagalah dan sayangilah orang – orang sekitar kita agar kita hidup sebagai manusia yang berbahagia bersama.

 

Silahkan Berkomentar dengan baik dan sopan

Apakah Anda Mempunyai Pertanyaan?

Untuk Informasi lebih lengkap, Anda dapat menghubungi customer service kami 0266-241461/241463 - Nomor Gateaway 0858 6179 3307

Alamat Jl.Jendral Sudirman No.3 kota Sukabumi 43123
Telp. (0266)22663,241461,241463
Fax. (0266)213433, 223742
Email. rsi_assyifa@yahoo.co.id - pemasaranassyifa@yahoo.com