Diposting Pada Tgl : Senin, 21 Juli 2025
Hemofilia, Mengenal Penyakit Pembekuan Darah
Hemofilia adalah suatu kelainan genetik yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal. Pada orang sehat, jika terjadi luka atau cedera, darah akan menggumpal (membeku) untuk menghentikan perdarahan. Namun, pada penderita hemofilia, proses pembekuan darah ini terganggu karena kekurangan salah satu faktor pembekuan darah.
Hemofilia termasuk penyakit langka dan lebih sering terjadi pada laki-laki. Meskipun begitu, perempuan bisa menjadi pembawa (carrier) dan dalam beberapa kasus langka juga bisa menunjukkan gejala ringan.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi produksi faktor pembekuan darah, yaitu:
- Hemofilia A: Kekurangan faktor VIII (8). Ini adalah jenis hemofilia yang paling umum.
- Hemofilia B: Kekurangan faktor IX (9). Kadang disebut juga “penyakit Natal”.
Penyakit ini diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak, biasanya melalui kromosom X. Karena pria hanya memiliki satu kromosom X, jika kromosom tersebut membawa gen cacat, maka pria akan menderita hemofilia. Perempuan, yang memiliki dua kromosom X, biasanya menjadi pembawa dan jarang menunjukkan gejala berat.
Gejala hemofilia bisa bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan gangguan pembekuan. Beberapa gejala umum meliputi:
- Mudah memar atau berdarah tanpa sebab yang jelas.
- Perdarahan yang lama setelah luka, operasi, atau pencabutan gigi.
- Perdarahan sendi (umumnya di lutut, siku, atau pergelangan kaki) yang bisa menyebabkan rasa nyeri, bengkak, dan keterbatasan gerak.
- Perdarahan spontan, terutama pada hemofilia berat, yang terjadi tanpa adanya luka atau cedera.
- Darah dalam urin atau tinja, akibat perdarahan internal.
- Hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun perawatan dapat membantu penderita menjalani hidup normal.
Beberapa metode tatalaksana meliputi:
Terapi Pengganti Faktor Pembekuan
Memberikan suntikan faktor pembekuan yang hilang (faktor VIII atau IX) ke dalam darah, baik secara rutin (profilaksis) maupun saat terjadi perdarahan (on-demand).
Obat – obatan Pendukung
Desmopressin (DDAVP): Digunakan untuk hemofilia A ringan, meningkatkan pelepasan faktor VIII dalam tubuh.
Obat antifibrinolitik: Membantu memperlambat penguraian bekuan darah.
