Diposting Pada Tgl : 25/05/2026
KENALI DAN CEGAH THALASEMIA PADA KELUARGA
Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).
Thalassemia adalah penyakit keturunan dan bukan penyakit menular. Thalasemia ini merupakan penyakit genetik atau bawaan yang diturunkan maka jika dua pembawa sifat/thalassemia minor menikah, maka mereka berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat, 50% anak sebagai pembawa sifat dan 25% anaknya sebagai thalasemia mayor.
Thalasemia dapat dideteksi sejak masih bayi-anak, penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia seperti mudah lelah dan lemas, namun pada penderita thalasemia minor, anemia bisa tidak terjadi. Pada thalasemia mayor umumnya menunjukkan gejala seperti badan lemah, kulit kekuningan (jaundice), urin gelap, cepat lelah, denyut jantung meningkat, tulang wajah abnormal dan pertumbuhan terhambat serta permukaan perut yang membuncit dengan pembesaran hati dan limpa. Melalui pemeriksaan darah, dapat ditemukan kadar Hb yang rendah, kadar MCV dan MCH yang rendah, hasil analisa Hb yang abnormal. Pemeriksaan genetik dilakukan melalui pemeriksaan DNA.
Hingga saat ini, penyakit thalasemia belum dapat disembuhkan dan memiliki komplikasi yang banyak, seperti gangguan tumbuh kembang, kerusakan tulang, hingga penyakit jantung. Pasien thalasemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur hidupnya agar dapat hidup dan beraktivitas secara normal. Selain transfusi darah, mereka juga harus mengkonsumsi obat khusus setiap harinya untuk membantu mengeluarkan zat besi yang berlebihan dalam tubuh akibat transfusi darah rutin tersebut (kelasi besi). Selain itu, penderita Thalasemia perlu mengonsumsi asam folat, yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat. Selain terapi obat-obatan, alternatif seperti cangkok sumsum tulang, terapi sel punca dan terapi genetik lainnya saat ini masih sangat mahal dan belum dapat dilakukan di Indonesia.
Bagaimana Cara Mencegah Thalasemia?
Penyakit ini tidak dapat diobati tetapi dapat dicegah dengan melakukan skrining pranikah untuk pasangan yang akan menikah. Melakukan skrining thalassemia melalui pemeriksaan darah, sebaiknya dilakukan pada usia remaja atau calon pengantin. Tujuannya adalah untuk mendeteksi apakah calon ayah dan ibu tersebut memiliki gen pembawa sifat thalassemia atau tidak. Jika pemeriksaan menunjukan hasil positif pembawa sifat, maka perlu dilakukan konseling genetik sebelum pernikahan atau sebelum hamil. Khusus untuk pasangan pembawa sifat atau pasangan dengan salah satu menderita thalasemia mayor, ibu yang sedang hamil juga dapat memeriksakan janinnya dengan pemeriksaan khusus pada usia kehamilan 12-17 minggu di dokter spesialis kandungan yang terlatih untuk mengetahui apakah anaknya akan lahir dengan thalasemia atau tidak. Saat ini untuk mendapatkan pengobatan optimal, pasien thalassemia membutuhkan biaya sekitar 300-400 juta rupiah setiap tahunnya. Biaya ini akan meningkat seiring bertambahnya usia pasien dan komplikasi yang dialaminya. Biaya ini belum termasuk dengan derita psikologis yang diderita penderita seumur hidupnya.
Dengan mengetahui lebih dini maka kita dapat menurunkan kejadian thalasemia di masa depan dan melahirkan generasi yang bebas thalasemia. Skrining dapat dilakukan pada penjaringan kesehatan anak sekolah dan di Posbindu penyakit tidak menular (PTM). Pemeriksaan lebih lanjut dilakukan di fasilitas kesehatan yang dapat melakukan pemeriksaan hematologi lengkap dan analisa Hb di Puskesmas atau Rumah Sakit, salah satunya di RS Assyifa Sukabumi.
